Генетик Екатерина Захарова — о диагностике редких заболеваний и разработках терапии
Из ста пациентов на приеме у врача-педиатра потенциально 5-10 могут иметь орфанное заболевание, рассказала в интервью «Известиям» заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных болезней Екатерина Захарова.
— В случае еще большего расширения неонатального скрининга может использоваться комбинированное тестирование: биохимический анализ с помощью тандемной масс-спектрометрии в сочетании с секвенированием нового поколения . В этом случае в скрининг можно будет включить болезни, для которых применяется только ДНК-диагностика, так как для них нет хороших биохимических маркеров.
Фото: РИА Новости/Илья Наймушин При этом и в случае выявления наследственного заболевания после подтверждения его наличия у пациента методы ДНК-анализа применяются в качестве подтверждающих тестов. — Я думаю, в скором времени уже будут проведены пилотные проекты, которые позволят нам понимать, как грамотно выстроить систему маршрутизации орфанных пациентов от момента установки диагноза до получения лечения и дальнейшего ежегодного наблюдения.
Фото: ИЗВЕСТИЯ/Эдуард Корниенко — С 2021 года детей с редкими генетическими заболеваниями обеспечивает необходимыми препаратами фонд «Круг добра». Вы видите возможности для увеличения числа его пациентов?
Россия Последние новости, Россия Последние новости
Similar News:Вы также можете прочитать подобные новости, которые мы собрали из других источников новостей
В каких продуктах содержится фосфор: гастроэнтеролог назвала лучшие источники минералаМакроэлемент необходим для поддержания здорового обмена веществ и набора мышечной массы.
Прочитайте больше »
Врачи назвали неочевидные симптомы диабетаВрачи Химкинской областной больницы рассказали в среду, 22 мая, о том, какие симптомы могут говорить о развитии диабета и как предотвратить возникновение этой болезни.
Прочитайте больше »
Перечислены болезни, которые могут привести к проблемам со слухомПроблемы со слухом могут быть вызваны различными заболеваниями, в том числе болезнями сердечно-сосудистой системы, ожирением и сахарным диабетом, рассказала «Газете.Ru» врач-сурдолог-оториноларинголог сурдологического отделения ФГБУ «Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи» Минздрава...
Прочитайте больше »
В РФ могут признать жизненно необходимым средство от болезни БехтереваМинистерство здравоохранения РФ намерено рассмотреть вопрос о включении средства для терапии болезни Бехтерева в список жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). Об этом рассказал глава ведомства Михаил Мурашко, слова которого передает ТАСС .
Прочитайте больше »
Врач Осипов заявил, что беспричинные синяки могут говорить о болезни печениВнезапно появляющиеся на теле синяки не всегда являются безобидными гематомами, а могут говорить о сереьёзных болезнях, например, о проблемах с печенью. Об этом интернет-изданию Regions рассказал заслуженный врач РФ, главврач домодедовской больницы Андрей Осипов.
Прочитайте больше »
Врач предупредила, какие опасные болезни могут распространять комарыКомары относятся к числу наиболее распространенных насекомых на Земле. В России они особенно активны в летние месяцы, когда на улице тепло и влажно. Какие болезни распространяются через укусы комаров и что делать, чтобы не заболеть, «Газете.Ru» рассказала...
Прочитайте больше »